Investigan rara enfermedad genética en CIO León

León, Gto.- Científicos del Centro de Investigaciones en Óptica (CIO) en León encabezan una serie de investigaciones para conocer por qué niños entre los dos y cuatro años de pronto se ven afectados por la rara enfermedad de hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo (HABC), informó la investigadora Valeria Piazza a El Sol de León.

Algunos de los síntomas del padecimiento son: Un bajo tono muscular, pérdida de coordinación, movimientos involuntarios asociados a una rigidez muy pronunciada, problemas para hablar, sensoriales, en la visión y el sistema auditivo, debido a su rareza y para diagnosticarla es necesario hacer pruebas genéticas.

“Los niños parecen normales, comienzan a crecer y desarrollarse de manera aparentemente normal, pero los padres o los doctores se dan cuenta que no alcanzan algunos hitos del desarrollo motor, no se saben mover de manera coordinada y empiezan a perder las cosas que habían adquirido correctamente antes”, explicó Valeria Piazza.

El padecimiento tiene incidencia en el sistema motor, comentó que en algunos casos se presentan ataques epilépticos, a veces demuestran una limitada discapacidad intelectual y con el tiempo los niños tienen más problemas. Fue descrito después del año 2000.

“Se sabe muy poco, no estamos seguros todavía de todos los síntomas o de todas las manifestaciones y se han podido seguir, comparado con muchas otras enfermedades neurológicas, un número relativamente bajo de pacientes de esa enfermedad a nivel mundial, porque es reciente, porque los médicos todavía no la conocen bien y por esa razón no hay un número elevado de pacientes que se hayan estudiado, hasta el momento”, explicó.

Recalcó que los niños son los más afectados y la esperanza de vida no es muy larga, pues fallecen en una etapa relativamente temprana, a una edad de jóvenes adultos, lo que depende de diferentes variables y fallecen.

Crean grupo de expertos

Valeria Piaz y Milvia Alata del CIO y Víctor Hernández de la Universidad de Guanajuato trabajan el mismo proyecto con grupos como del Centro de Investigación en Matemáticas A.C. (CIMAT), de la UNAM-Qro, del Instituto Pasteur de Uruguay y de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla (BUAP).

El objetivo de las investigaciones es contribuir a la descripción de la enfermedad, entender los mecanismos básicos que causan todos estos síntomas en los pacientes porque esto daría más posibilidad de ayudarlos porque hasta el momento no hay una cura y existen muy pocas ayudas de tipo paliativo para reducir el sufrimiento de los pacientes.

“Como grupo hemos contribuido a definir el origen molecular de esa enfermedad que tiene que ver con una mutación en un gen de tubulina, una molécula que está en varias células de nuestro cuerpo y del sistema nervioso central. Algunas mutaciones específicas en dicho gen, causan el padecimiento”, dijo.

Informó que la mutación no hereditaria, aparece de pronto y causa terribles consecuencias, el grupo del CIO ha descrito algunas afectaciones del sistema nervioso de los pacientes, del sistema sensorial y auditivo.

Con un novedoso método óptico para la detección de la enfermedad, utilizar una técnica de microscopía óptica especial y relativamente poco conocida, para entender mejor cómo se da esta enfermedad.

Los expertos tienen acceso al primer caso de HABC que se descubrió en México y colaboran con los médicos que atienden a la paciente y la investigación la hacen en una rata que también presenta una mutación en un gen de tubulina y se parece mucho a la de los humanos.